Экспериментальное лекарство, стоимостью 2 млн долларов, очень токсично и может вызывать осложнения.
Недавно стало известно, что двое детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России и Казахстане скончались после лечения самым дорогим лекарством в мире — Золгенсма (Zolgensma). Одна доза этого «чудо»-препарата стоит около двух миллионов долларов. Однако врачи предупреждают, что Золгенсма до конца не изучена и ее прием может привести к печальным последствиям.
У пациентов с СМА ежедневно гибнут мотонейроны из-за нехватки белка, который должен вырабатывать ген SMN1, но этот ген у них отсутствует. Болезнь быстро прогрессирует, у ребенка атрофируются мышцы, пропадает дыхательная функция, что в итоге приводит к ослаблению мышечного тонуса и к смертельному параличу.
В последние годы ученые продвинулись в изучении СМА и разработали несколько препаратов для ее лечения, которые получили одобрение на Западе и России. Это Спинраза, Эврисди и Золгенсма. Первые два препарата увеличивают производство белка, благодаря воздействию на ген SМN2. В первый год лечения необходимо 6 инъекций Спинразы, далее по 3 инъекции в год в течение жизни. Лекарство позволяет остановить развитие болезни и даже вернуть пациенту возможность ходить. Эврисди применяется в жидкой форме один раз в сутки через рот или, при необходимости, через зонд для энтерального питания.
Третье одобренное лекарство для лечения СМА — это Золгенсма. Ее разработали относительно недавно, и сейчас она до сих пор проходит стадии клинического исследования. В отличие от Спинразы и Эврисди, Золгенсма заменяет функцию отсутствующего гена SMN1 новой рабочей копией гена.
Это означает, что человек будет продолжать болеть СМА, но в его организме будет вырабатываться нужный для работы мышц белок SMN для выживаемости мотонейронов. Укол «Золгенсма» делается только один раз, в возрасте до двух лет, но стоит он порядка двух миллионов долларов, что делает его самым дорогим лекарством в мире.
По данным Reuters, недавно двое детей с СМА в России и Казахстане умерли после лечения Золгенсма. Агентство со ссылкой на фармацевтическую компанию-производителя Novartis сообщило, что юные пациенты скончались из-за острой печеночной недостаточности через 5-6 недель после ввода препарата через капельницу. При этом создатели «чудо»-лекарства отметили, что, трагические случаи не ставят под сомнение соотношение риска и пользы лекарства.
В России Золгенсма зарегистрировали в конце 2021 года, но врачи предупреждают, что лекарство стоимостью 150 млн рублей не волшебный эликсир, который обязательно сможет помочь всем и каждому. По словам педиатра Елены Парецкой, Золгенсма до сих пор до конца не изучена и может вызывать серьезные осложнения.
«Препарат новый, экспериментальный и ввиду редкости патологии — мало изученный, проходящий очередную фазу клинических испытаний. Поэтому вполне ожидаемо, что кому-то он может не помочь, а у части детей — даже вызвать осложнения. Это средство для генной терапии, препарат, который серьезным образом вмешивается во внутреннюю среду организма и имеет побочные эффекты», — объяснила врач порталу «ДокторПитер».
Специалист отмечает, что побочные реакции, от которых умерли дети с СМА, указаны в инструкции к препарату. В ней говорится, что лекарство следует принимать с осторожностью пациентам с нарушением функций печени и почек.
«Другими словами, при изучении препарата в лаборатории наблюдались токсические реакции в отношении печени. Естественно, что препарат, который вмешивается в нервную проводимость и работу мотонейронов, будет достаточно «тяжелым» для организма. И приходится выбирать из двух зол — прогрессирование СМА или возможные осложнения от лечения», — предупреждает она.
В декабре 2021 года «Блокнот» писал о проблемах лечения детей с СМА. Тогда правительство направило на помощь детям с редкими заболеваниями 22 млрд рублей. Благодаря этим средствам, можно было гарантированно вылечить более чем сотню из 890 российских детей, страдающих СМА. Вот только власти так «закрутили» денежные потоки и нормативные решения, что, судя по ним, малышам с СМА и их родителям снова придется искать помощи у частных жертвователей и фондов.
Чтобы первыми узнавать обо всем, что происходит в России и мире, подписывайтесь на наш канал в Telegram.
