Новосибирские исследователи проверили россиян на наличие гена болезни Вильсона-Коновалова.
Среди россиян насчитали 1,5 миллиона носителей генетического заболевания Вильсона-Коновалова – таковы данные ученых из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики. Они проверили 1 000 россиян, и 10 из них оказались носителями «больного» гена.
Болезнь Вильсона-Коновалова открыл в 1912 году английский невролог Самюэль Вильсон, а в 1960 году его советский коллега Николай Коновалов углубил исследования по этой теме. Для носителей этого заболевания характерны непроизвольные гримасы, вызванные изменениями в головном мозге, непроизвольные движения тела, аффектные вспышки, иногда даже психические расстройства. Болезнь также разрушает печень.
Чаще всего недуг диагностируют в странах, где распространены родственные браки. Вероятность родить больного ребенка у носителя гена составляет 25%. Болезнь в равной степени распространена и среди женщин, и среди мужчин.
По словам ученых, болезнь Вильсона-Коновалова с трудом диагностируется в связи с тем, что у нее много сходных симптомов с болезнью Паркинсона и циррозом печени. Обычно она проявляется в возрасте 11-25 лет.
Впрочем, далеко не все 1,5 миллиона россиян, имеющих ген данного заболевания, страдают от него. Если же у двоих родителей присутствует дефектный ген, то при каждой беременности вероятность рождения детей с данным заболеванием составляет 25%. При этом в половине случаев рождаются носители патологического гена, без видимых симптомов заболевания, и в 1/4 случаев – полностью здоровые дети, в организме которых патологический ген отсутствует.
Кстати, ученые выяснили, что натуральный кофе очень полезен для печени.
