Американские ученые из Массачусетского технологического университета (MIT) впервые в истории смогли излечить дефектный ген с помощью редактирования генома.

Какие плюсы это сулит для человечества?

Испытания проводились на мышах, которые были больны редкой формой расстройства печени - тирозинемией первого типа, вызванной генной мутацией. Такая болезнь встречается у 1 человека из 100 тысяч. Благодаря технологии редактирования генома на основе бактериальных белков CRISPR ученые смогли удалить мутировавший фрагмент ДНК и заменили его «нормальным» геном.

Полученные в ходе исследования результаты показывают, что такой подход генной терапии возможен как на стадии эмбриона, так и уже у взрослой особи, даже находящейся на поздних этапах жизни.

Несмотря на то, что пока данная терапия для людей не доступна, она уже потенциально способна излечить множество заболеваний, причем как врожденных, так и приобретенных в ходе жизни. Так, вполне могут быть вылечены такие болезни, как гемофилия или болезнь Хантингтона. А направленные вмешательства в ДНК позволят избавить человека от диабета, хронических вирусных инфекций и многих других осложняющих жизнь недугов.

Огорчает лишь то, что современные технологии генной терапии пока еще слишком сложны и часто дают весьма непредсказуемые результаты. Однако, последние исследования в этом направлении показывают, что уже в ближайшем будущем генная терапия вполне может занять свое место в повседневной медицинской практики.

Что представляет из себя технология CRISPR?

Технология CRISPR – по сути простой способ найти и удалить мутировавший фрагмент ДНК, вызывающий то или иное заболевание. После удаления такого фрагмента он заменяется правильным геном. В результате, цепочка ДНК остается невредимой и без «плохих» генов.

CRISPR основана на процессах, при помощи которых бактерии защищают себя от вирусной инфекции. Ученым удалось скопировать эту, так называемую, клеточную оборонную систему и уже на ее основе создать комплекс редактирования генома.

В свою очередь, этот комплекс состоит из фермента Cas9, который способен «разрезать» ДНК, а также короткой нити РНК, которую можно программировать на прикрепление к конкретной последовательности генома. Если говорить по-простому, то нить РНК показывает ферменту Cas9 место, где именно нужно сделать разрез.

Помимо этого, комплекс имеет матричную цепь ДНК. Таким образом, когда клетка начинает «ремонтировать» ДНК после разрезания, она берет из матрицы необходимый для выстраивания участок ДНК и восполняет цепочку. Так и происходит внедрение заранее подготовленного учеными участка ДНК вместо «плохого».